χιλιάδες ασθενείς με «σπάνιες παθήσεις». Πρόκειται για νοσήματα τα οποία εμφανίζονται τόσο σπάνια που οι περισσότεροι γιατροί δεν είναι σε θέση να τα διαγνώσουν.
Ερευνα που πραγματοποιήθηκε στην Ευρώπη έδειξε ότι ένας στους τέσσερις ασθενείς χρειάστηκε από τρία έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί! Στο 40% των πασχόντων γίνεται λανθασμένη διάγνωση και υποβάλλονται ακόμη και σε χειρουργικές επεμβάσεις που στην πραγματικότητα δεν χρειάζονται...
Σε αντίθεση με την ονομασία τους, οι σπάνιες νόσοι προσβάλλουν, τελικά, πολύ μεγάλα τμήματα του πληθυσμού. Μία ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλλει έναν στους 2.000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό.
Ο αριθμός των συγκεκριμένων ασθενειών, ωστόσο, κυμαίνεται από 6.000 έως 8.000. Αν πολλαπλασιαστούν οι πάσχοντες ανά σπάνια νόσο με τον αριθμό των σπανίων νόσων προκύπτει ένας σημαντικός πληθυσμός. Εκτιμάται ότι οι πάσχοντες στην Ελλάδα είναι περίπου ένα εκατομμύριο.
Οι άνθρωποι αυτοί υφίστανται μία μεγάλη ταλαιπωρία, επεσήμαναν ο πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων καθηγητής Δημοσθένης Μπούρος, ο πρόεδρος της Εταιρείας κ. Αντώνης Αυγερινός και η πρόεδρος του Συλλόγου Πασχόντων από Κυστική Ινωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση, με αφορμή την αυριανή παγκόσμια ημέρα για τις σπάνιες παθήσεις.
Σύμφωνα με την κ. Πρεφτίτση, σε αρκετές περιπτώσεις οι ασθενείς καλούνται να πληρώσουν από την τσέπη τους για τη θεραπεία, παρότι είναι χρονίως πάσχοντες και έχουν μηδενική συμμετοχή. Σε άλλες περιπτώσεις δεν μπορούν να προμηθευτούν έγκαιρα τα φάρμακά τους. Η πρόσβασή τους -είπε- σε Κέντρα Αναφοράς και εξειδικευμένα ιατρεία εξαρτάται πλέον και από την οικονομική τους κατάσταση, που λόγω των διαφόρων επιβαρύνσεων γίνεται ακόμα πιο δύσκολη: «Ενα ακόμη σημαντικό πρόβλημα είναι η καθυστέρηση πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στις καινοτόμους θεραπείες, λόγω της μεγάλης καθυστέρησης που υπάρχει στην έκδοση της θετικής λίστας».
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων έχει εγκρίνει ήδη από το 2010 μία σειρά από «ορφανά» φάρμακα τα οποία δεν έχουν, όμως, διατεθεί ακόμη στη χώρα μας, με αποτέλεσμα χιλιάδες ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να βρίσκονται σε κίνδυνο για τη ζωή τους», ανέφερε χαρακτηριστικά.
Σύμφωνα με τον κ. Μπούρο, οι «σπάνιες παθήσεις» αφορούν νόσους που αποδίδονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις με σημαντική πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσής τους. Οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα, μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και ανάγκη για συνεχή θεραπεία.
Ο καθηγητής εξήγησε ότι λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο: «Ενας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη».
Παρά τον μεγάλο αριθμό των ασθενειών και των πασχόντων, έχουν αναπτυχθεί μόνο μερικές δεκάδες θεραπείες. Οι ασθενείς, πάντως, διαχειρίζονται ηπιότερα το γεγονός ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαγνωσμένη πάθησή τους, σε σχέση με την συναισθηματική αναστάτωση που βιώνουν όλο το χρονικό διάστημα μέχρι να διαγνωστεί.
Αναφερόμενος στα Κέντρα Αναφοράς για τις σπάνιες παθήσεις, ο κ. Αυγερινός σημείωσε ότι υπάρχει η ανάγκη να προχωρήσουμε ως χώρα στο επόμενο βήμα. Η διαμόρφωση -είπε- ενός νομικού πλαισίου που δεν θα αποτελεί τροχοπέδη στη δημιουργία περισσοτέρων Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα Υγείας.
Οι επιστήμονες επεσήμαναν ότι τα χαρακτηριστικά των σπανίων νόσων είναι η μεγάλη τους ετερογένεια. Πρόκειται -εξηγούν- για χρόνιες, εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, οι οποίες ενδέχεται να επιφέρουν αναπηρία.
Στο 50% των περιπτώσεων εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία. Εκτιμάται ότι το 7% του πληθυσμού θα προσβληθεί από σπάνιο νόσημα σε κάποιο στάδιο της ζωής του.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου