Τετάρτη 29 Νοεμβρίου 2023

Νόσος Πάρκινσον: Το εργαλείο της «χρυσής» ελληνικής ομάδας που φέρνει επανάσταση στην έγκαιρη διάγνωση

 Στις αρχές Νοεμβρίου συγκεντρώθηκαν στο Παρίσι πάνω από 5.000 φοιτητές και απόφοιτοι από πανεπιστήμια όλου του κόσμου για την ολοκλήρωση ενός «μαραθώνιου» διαγωνισμού συνθετικής βιολογίας που διοργανώνεται από τον Οργανισμό iGem και ξεκίνησε πριν 20 χρόνια από το MIT (Massachusetts Institute of Technology). Το τετραήμερο στην Πόλη του Φωτός επιφύλασσε μια «χρυσή» διάκριση για μία από τις ελληνικές πανεπιστημιακές ομάδες που συμμετείχαν. Οι δέκα νέοι επιστήμονες που αποτέλεσαν την iGem Athens έλαβαν χρυσό μετάλλιο για την έρευνά τους στη διάγνωση της Νόσου Πάρκινσον, της συχνότερης νευροεκφυλιστικής νόσου μετά τη νόσο Αλτσχάιμερ, που αφορά δεκάδες χιλιάδες ασθενείς και τους φροντιστές τους στην Ελλάδα.


«Ένας επικεφαλής του διαγωνισμού μας είπε ότι η Ελλάδα έχει σταθερά όλα τα χρόνια την καλύτερη αναλογία ομάδων που συμμετέχουν σε σχέση με τον πληθυσμό της, που συνοδεύεται και από διακρίσεις. Μας είπε ότι είμαστε case study του διαγωνισμού», λέει μιλώντας στο «ΘΕΜΑ» η Κάτια Σπανού, μία εκ των δέκα μελών της ομάδας.



Ενδεικτικό του αντικτύπου που είχε το πρότζεκτ της αθηναϊκής ομάδας στον παγκόσμιο διαγωνισμό είναι η πρόσκληση που έλαβε από τον Πρωθυπουργό. Ο Κυριάκος Μητσοτάκης δέχθηκε τους δέκα ερευνητές στο Μέγαρο Μαξίμου την περασμένη Δευτέρα και συζήτησε μαζί τους για την πρότασή τους, το εύχρηστο τεστ διάγνωσης της νευροεκφυλιστικής Νόσου Πάρκινσον.


Πώς ξεκίνησε το ταξίδι


«Ο διαγωνισμός iGem μετρά 20 χρόνια. Στις αρχές συμμετείχαν 5 ομάδες, ενώ πλέον είναι περισσότερες από 400. Εφέτος έφτασαν τις 420. Κάθε χρόνο οι συμμετέχουσες ομάδες οφείλουν να βρουν τους επόμενους. Είναι μια ανοιχτή διαδικασία που ο κάθε ενδιαφερόμενος από τα Πανεπιστήμια υποβάλλει αίτηση. Για τον επόμενο διαγωνισμό οι αιτήσεις άνοιξαν την περασμένη Πέμπτη. Το δικό μας ταξίδι ξεκίνησε πέρυσι τον Ιανουάριο όταν μας επέλεξαν οι προηγούμενοι», λέει η Μυρτώ Πλιακοστάμου, φοιτήτρια 4ου έτους στο Τμήμα Χημικών Μηχανικών του Εθνικού Μετσόβειου Πολυτεχνείου. Το Μετσόβειο είναι ένα από τα τέσσερα πανεπιστημιακά ιδρύματα που «τροφοδότησαν» την «iGem Athens» – τα άλλα τρία είναι το Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, το Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής και το Πανεπιστήμιο Πειραιά.

Όπως εξηγεί η ίδια, η ομάδα κατέληξε στην ιδέα από έναν συνδυασμό παραγόντων. Σημειωτέον η ιδέα για το πρότζεκτ κάθε ομάδας πρέπει να κατατεθεί ολοκληρωμένη έως τον Ιούνιο. Συνεπώς, η «iGem Athens» είχε περίπου πέντε μήνες για να παρουσιάσει τον ερευνητικό της στόχο και να βρει τη χρηματοδότηση για την υλοποίησή του.

«Οι γιατροί της ομάδας μας ήξεραν ότι η νόσος Πάρκινσον είναι πολύ σοβαρή και δύσκολη στη διάγνωση και στη διαχείρισή της. Επίσης, στην πορεία εγώ ανακάλυψα ότι κοντινό μου πρόσωπο πάσχει», συνεχίζει η Μυρτώ. Όλη η ομάδα συναντήθηκε με τον Σύλλογο Ασθενών και Φροντιστών ΠΑΡ.ΚΙΝ.Σ.Ο.Ν της Αθήνας και ήρθε αντιμέτωπη με το σκληρό πρόσωπο της ασθένειας.

«Γνωρίσαμε ασθενείς. Μιλήσαμε πολύ μαζί τους. Πολλοί μας είπαν πως για μεγάλο διάστημα δε γνώριζαν τι είχαν. Ταλαιπωρήθηκαν μέχρι να γίνει η διάγνωση. Το χαρακτηριστικό τρέμουλο (τρόμος) είναι από τα συχνότερα και πιο προφανή συμπτώματα που υποδεικνύουν τη νόσο του Πάρκινσον. Πολλοί ασθενείς όμως δε το εμφανίζουν καθόλου ή το εμφανίζουν πολύ αργότερα από άλλα συμπτώματα, επομένως δεν καταλήγουν γρήγορα στη διάγνωση. Πολλοί εύχονταν να ήξεραν νωρίτερα από τι πάσχουν, να ξέρουν με ποιον εχθρό πολεμάνε, όπως μας είπαν», περιγράφει η ίδια φοιτήτρια σε σχέση με αυτά που αποκόμισαν από τις συναντήσεις τους με τους ασθενείς.

Η ομάδα «iGem Athens» κατέληξε στο σχεδιασμό ενός εύχρηστου διαγνωστικού κιτ, πιάνοντας το νήμα προηγούμενων ανακαλύψεων. Στόχος τους είναι να γίνει δυνατός ο εντοπισμός της Νόσου Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο, προτού εκδηλωθούν τα έντονα κινητικά συμπτώματα, και συνεπώς να βελτιωθεί ουσιαστικά η πρόγνωση για τους ασθενείς.

Το 2015, μια συνταξιούχος νοσοκόμα από τη Σκωτία, η Joy Milne, έγινε πρωτοσέλιδο λόγω της εκπληκτικής ικανότητάς της να ανιχνεύει τη νόσο του Πάρκινσον από τη μυρωδιά. Όπως εξηγούν στην ιστοσελίδα τους οι δέκα ερευνητές, λόγω της κληρονομικής υπεροσμίας της, μπόρεσε να παρατηρήσει μια διαφορά στην οσμή του συζύγου της 12 χρόνια πριν από την επίσημη διάγνωσή του, όταν εκείνος ήταν μόλις 33 ετών. Οι υποψίες της έδωσαν έναυσμα στην επιστημονική κοινότητα και το 2019 εντοπίστηκαν αρκετές ενώσεις που ευθύνονται σε μεγάλο βαθμό για την «μυρωδιά της Νόσου Πάρκινσον».

Από αυτές, τέσσερις πτητικές οργανικές ενώσεις (VOC) βρέθηκαν να διαφέρουν σε συγκέντρωση στο δερματικό σμήγμα μεταξύ υγιών ανθρώπων και ασθενών με Νόσο Πάρκινσον. Αυτές ήταν το εικοσάνιο, το ιππουρικό οξύ και η οκταδεκανάλη, των οποίων οι ποσότητες αυξάνονταν, και η περιλλαλδεϋδη, της οποίας οι ποσότητες μειώνονταν στους ασθενείς με Νόσο Πάρκινσον.

«Έτσι, βρέθηκε ένας νέος βιοδείκτης και ένας στόχος προς ανίχνευση από την ομάδα μας. Μέχρι τώρα, η διαδικασία αυτή γινόταν με μεγάλα, ακριβά και δυσπρόσιτα μηχανήματα αέριας χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας (GC-MS) και χρειαζόταν σε μεγάλο βαθμό μια φθηνότερη, φορητή και ευκολότερα διανεμητέα λύση», περιγράφουν στην σελίδα τους.



Το κιτ και η λειτουργία του

Η μέθοδος που ανέπτυξαν βασίστηκε σε έναν ιό. Ο Μ13 είναι ένας ακίνδυνος βακτηριοφάγος ιός, τον οποίο τροποποίησαν γενετικά, έτσι ώστε να προσκολλάται σε συγκεκριμένες οργανικές ενώσεις. «Οι ενώσεις αυτές αρχικά ανιχνεύθηκαν στο σμήγμα της πλάτης. Το κιτ θα περιλαμβάνει τέσσερις πλάκες, μία για κάθε ένωση. Ο σχεδιασμός προβλέπει να είναι το κιτ σαν ένα μικρό κουτί που θα τοποθετείται από τον επαγγελματία υγείας στην πλάτη του πιθανού ασθενή», περιγράφει ο φοιτητής του Εθνικού Μετσόβειου Πολυτεχνείου, Θοδωρής Πουρής.

Το κιτ θα δίνει χρωματικό αποτέλεσμα ενδεικτικό και χαρακτηριστικό της νόσου, όταν θα εντοπίζει τις «μυρωδιές της Νόσου του Πάρκινσον». «Τα αποτελέσματα στη συνέχεια σκανάρονται με τη κάμερα του κινητού και επεξεργάζονται σε μια ψηφιακή εφαρμογή δικού μας σχεδιασμού», λέει ο ίδιος φοιτητής. Αξίζει να σημειωθεί ότι το πρότζεκτ αφορά στη δημιουργία διαγνωστικού κιτ για υγειονομικούς υπαλλήλους, σε αυτή τη φάση. Και αυτό, καθώς μπορεί να προκύπτει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, όπως σε κάθε άλλη διαγνωστική μέθοδο, κάτι που όμως μπορεί να ψυχοφθόρο για τον εξεταζόμενο και τους οικείους του.

«Δεν υπάρχει κάτι παρόμοιο. Χρησιμοποιούνται συμβατικές μέθοδοι διάγνωσης μέχρι σήμερα», συνεχίζει ο Θοδωρής.

Οι ερευνητές έχουν φτάσει, έπειτα από πολλές εργατοώρες στο εργαστήριο Βιολογίας του ΕΚΠΑ που τους παραχωρήθηκε, έως το επίπεδο γενετικής τροποποίησης του ιού. Η δέσμευση με βάση τους διαγωνιστικούς όρους του iGem ήταν να φτάσει το πρότζεκτ όσο πιο κοντά γίνεται στην υλοποίησή του έως το τέλος του διαγωνισμού. Πλέον, η ομάδα αποτιμά το πολύ σημαντικό θετικό αποτέλεσμα, αλλά αναζητά τους πόρους και το πλαίσιο για να συνεχίσει.

Οι φοιτητές και απόφοιτοι αναζήτησαν μόνοι τους πηγές χρηματοδότησης, αναφέροντας ότι άλλες ομάδες από το εξωτερικό είχαν μεγαλύτερη στήριξη και από τα Πανεπιστήμιά τους και από άλλους φορείς. «Όλοι μας είχαμε την αίσθηση ότι θα ασχοληθούμε ένα χρόνο και τέλος. Ήταν δύσκολο και δεν πιστεύαμε ότι θα διακριθούμε.Ήταν μία δύσκολη χρονιά και πήραμε μεγάλη ικανοποίηση όταν είδαμε ότι ο κόπος μας ανταμείφθηκε. Ξεκινήσαμε ως άγνωστα παιδιά με ένα όραμα και καταλήξαμε ως φίλοι με έναν πετυχημένο στόχο», λέει η Φιλοξένη – Κυριακή Λασκαρίδου. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετώπισαν, κανείς δεν αποκλείει τη συνέχιση της έρευνας και την ολοκλήρωση του πρότζεκτ, υπό την προϋπόθεση ότι θα είχε λυθεί το πρακτικό πρόβλημα της χρηματοδότησης, ώστε να αφοσιωθούν απερίσπαστοι στην ανάπτυξη του διαγνωστικού κιτ.

Παράλληλα με την έρευνά της, η «iGem Athens» όλους αυτούς τους μήνες διοργάνωσε εκπαιδευτικές και κοινωνικές εκδηλώσεις για να επικοινωνήσει το έργο της – ήταν μέρος της διαγωνιστικής διαδικασίας. «Ήταν η απόδειξη του οράματός μας να κάνουμε την επιστήμη προσιτή και κατανοητή σε όλους. Από τη Βραδιά Επιστημονικού Παιχνιδιού μέχρι την προβολή της ταινίας Gattaca, και από τη συζήτηση για τη Βιοασφάλεια μέχρι τον Εθνικό Διαγωνισμό Γρίφων Συνθετικής Βιολογίας σε Λύκεια της Ελλάδας, ο στόχος μας ήταν πάντα ο ίδιος: να καταρρίψουμε τα εμπόδια που συχνά περιβάλλουν πολύπλοκα επιστημονικά θέματα. Θέλαμε να αποδείξουμε ότι η επιστήμη μπορεί να είναι διασκεδαστική, διαδραστική και εύκολα κατανοητή από όλους. Σε κάθε εκδήλωση, προτεραιότητά μας παρέμενε στην προώθηση του διαλόγου, ενθαρρύνοντας ανθρώπους με διαφορετικά επίπεδα γνώσεων να συμμετάσχουν σε συζητήσεις για τη βιολογία, τη συνθετική βιολογία και θέματα όπως η νόσος του Πάρκινσον, που ήταν πάντα ο πυρήνας του έργου μας», περιγράφουν.

Από τον Γεώργιο Κοτζιά στους «iGem Athens»

Η Νόσος Πάρκινσον συνδέεται με μία μεγάλη ελληνική ανακάλυψη, 56 χρόνια πριν. Ο Γεώργιος Κοτζιάς, διακεκριμένος ερευνητής και κλινικός γιατρός στις ΗΠΑ, ερευνούσε επί σειρά ετών τη νευροεκφυλιστική νόσο. Επιστέγασμα του ερευνητικού του έργου ήταν η απόδειξη ότι η L-Dopa είναι αποτελεσματική στην καταστολή των συμπτωμάτων της Νόσου Πάρκινσον.

Η έρευνά του, το 1967 προκάλεσε διθυραμβικά σχόλια στον παγκόσμιο ιατρικό Tύπο αμέσως μετά την πρώτη δημοσίευσή της στο «New England Journal of Medicine» με τίτλο «Η L-Dopa στον Παρκινσονισμό». Η ανακάλυψη του τρόπου δράσης της L-Dopa στη Νόσο του Πάρκινσον ήταν πρωτοποριακή και άνοιξε νέους ορίζοντες στις νευροεπιστήμες και ειδικότερα στη νευροφυσιολογία και τη νευροχημεία του εγκεφάλου.

Είναι χαρακτηριστικό ότι έως και σήμερα η L-Dopa παραμένει η κυριότερη φαρμακευτική ουσία για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της Νόσου Πάρκινσον.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Αρχειοθήκη ιστολογίου