«Εφαρμογή της Γενετικής Διάγνωσης/Ταυτοποίησης ως πρότυπο φροντίδας για άτομα που ζουν με Κληρονομικές – Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας» είναι το φετινό μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Αμφιβληστροειδούς -30 Σεπτεμβρίου (RetinaDay), επισημαίνοντας τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν όσοι ζουν με συνθήκες χαμηλής όρασης από παθήσεις του αμφιβληστροειδούς. Σε αυτήν την Παγκόσμια Ημέρα συμμετέχουν η Retina International,οι φορείς μέλητης, όπως η Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.) που εκπροσωπούν άτομα που πάσχουν από Κληρονομικές – Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης. Οι Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας είναι εν ενεργεία καταστάσεις και ενώ εμφανίζονται εξελίξεις για σύγχρονες θεραπείες, το διάστημα που μεσολαβεί έως την έγκριση – αναγνώριση αυτών, μπορεί να οδηγήσει στη λήψη μέτρων από τούς ασθενείς, ώστε να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για τη ζωή τους. Επομένως, η διενέργεια εξετάσεων γενετικής διάγνωσης για γενετική ταυτοποίηση της νόσου στους ασθενείς, είναι ένα κρίσιμο στοιχείο για την προώθηση αυτής της παγκόσμιας δράσης.
Υπάρχουν πάνω από 300 διαφορετικά γονίδια υπεύθυνα για τις παθήσεις IRDs, που προκαλούν διαφορετικούς τύπους παθήσεων, όπου πολλές από αυτές ταξινομούνται ως εξαιρετικά σπάνιες με υψηλή ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη. Η ετερογένεια αυτών των συνθηκών καθιστά τις ανάγκες των ασθενών που πάσχουν από IRDs πολύ συγκεκριμένες.
Η σημασία της γενετικής διάγνωσης
Ο γενετικός έλεγχος και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής, μπορούν να οδηγήσουν σε μεγαλύτερη κατανόηση των μοντέλων κληρονομικότητας της κάθε πάθησης από τους ασθενείς που διαβιούν με τις νόσους αυτές και τις οικογένειές τους. Επιπλέον, η γενετική διάγνωση είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τα άτομα που ζουν με IRD, ώστε να ληφθούν υπόψη για ένταξη σε ερευνητικά προγράμματα και κλινικές μελέτες.
Επί του παρόντος, η διενέργεια γενετικής διάγνωσης και η λήψη υπηρεσιών συμβουλευτικής είναι μια μακρά και δύσκολη διαδικασία καθώς πολλοί ασθενείς δεν παραπέμπονται για γενετικές υπηρεσίες από ιατρούς και επαγγελματίες υγείας, ενώ πολλοί ασθενείς δεν έχουν ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες βέλτιστων πρακτικών διενέργειας γενετικών εξετάσεων για ταυτοποίηση τηςIRD από την οποία πάσχουν.
Μέλη της RetinaInternational που αντιπροσωπεύουν 16 χώρες έχουν σχεδιάσει ένα σύνολο καθολικών δεικτών, που επιτρέπουν τη συνεπή και ευθυγραμμισμένη ανάπτυξη στρατηγικών στόχων και επιλογών, υπερασπίζοντας την εφαρμογή τους σε εθνικό, περιφερειακό και παγκόσμιο επίπεδο: Οι προτεινόμενοι δείκτες μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εργαλείο αξιολόγησης, για να βοηθήσουν και να υποστηρίξουν τις τοπικές προσπάθειες.
Ο κ. Franz Badura, πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου τηςRI, δήλωσε: «Οι δείκτες αυτοί έχουν δημιουργηθεί από ασθενείς, είναι απαραίτητοι για την ενδυνάμωση της κοινότητας των αμφιβληστροειδοπαθών γενικά, επιτρέποντας σε όλους τους ενδιαφερόμενους να ενεργούν σε παγκόσμιο και εθνικό επίπεδο για να διασφαλίσουν ότι οι ειδικές ανάγκες των ατόμων που πάσχουν απόIRDs λαμβάνονται υπόψη από όλους τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικών υγείας και λήψης αποφάσεων».
«Αυτοί οι δείκτες που διαμόρφωσε ηRetinaInternational, παρέχουν ένα ουσιαστικό εργαλείο για την αποτελεσματική δικτύωση της κοινότητας των ασθενών που πάσχουν απόIRDs, με ειδικούς επιστήμονες πέρα από τον χώρο των παθήσεων αυτών, όπως είναι τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και οργανώσεις ασθενών με παρόμοιες ανάγκες.
Έτσι, επιτυγχάνεται η προώθηση περαιτέρω δημιουργίας και χρήσης δεδομένων, της έρευνας και ανάπτυξης κλινικών δοκιμών και της δημιουργίας αποδεικτικών στοιχείων για προηγμένες θεραπείες που καλύπτουν ανεκπλήρωτες ανάγκες και ενισχύουν την παροχή φροντίδας», αναφέρει η Διευθύντρια Πολιτικής RI, Δρ. Petia Stratieva
«Για εκατομμύρια ανθρώπους, η απώλεια όρασης που επέρχεται από κληρονομικά–εκφυλιστικά νοσήματα του αμφιβληστροειδή επηρεάζει την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής, οδηγώντας συχνά σε δυσκολίες σχετικά με συνήθης εργασίες γύρω από το σπίτι, προκαλεί άγχος για την τρέχουσα και μελλοντική απασχόληση, δημιουργεί αβεβαιότητα στις προσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην κινητικότητα και απομόνωση» αναφέρει ο κος Ευστράτιος Χατζηχαραλάμπους, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδούς.
Διεθνή Ένωση Αμφιβληστροειδούς – Retina International
Η Ένωση πιστεύει ότι η εκπαίδευση που οδηγεί στη συμμετοχή είναι βασικός μοχλός επιτυχούς καινοτομίας. Στο πλαίσιο αυτό, προσπαθεί να εκπαιδεύσει την κοινότητά των ασθενών, η οποία με τη σειρά της θα εκπαιδεύσει τους συνομηλίκους συνασθενείς, όλους τους σχετικά ενδιαφερομένους και τους φορείς λήψης αποφάσεων.
Στόχος είναι, να αξιοποιηθεί η κατανόηση ώστε, οι οργανώσεις των ασθενών να συμμετάσχουν, έχοντας την κατάλληλη ενημέρωση στην ανάπτυξη της έρευνας, μέσω της παροχής συμβουλών και προοπτικής σε όλους τους ενδιαφερόμενους φορείς και κέντρα λήψης αποφάσεων που επιτρέπουν στην κοινότητα των ασθενών να συμβάλλει στην καινοτομία με καλύτερο τρόπο, για να υποστηρίξει και να προωθήσει την έρευνα για την ικανοποίηση των αναγκών.
Η RI εργάζεται για να διασφαλίσει στους ασθενείς που πάσχουν από παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, να έχουν πρόσβαση στην πληροφόρηση που θα τους βοηθήσει να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις επιλογές θεραπείας τους και μάλιστα τη συμμετοχή τους σε κλινικές δοκιμές. Στις περιπτώσεις των ασθενών και των οικογενειών τους με κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς (IRDs), απαραίτητο είναι να κατανοήσουν το ρόλο του γονιδίου που προκαλεί την κατάστασή τους. Η απουσία ισότιμης πρόσβασης σε αυτές τις υπηρεσίες, είναι ένα εμπόδιο για την πρόοδο στις θεραπευτικές εξελίξεις και μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω απώλεια της όρασης σε πολλές περιπτώσεις.
Για εκατομμύρια ανθρώπους, η απώλεια όρασης που επέρχεται από κληρονομικά–εκφυλιστικά νοσήματα του αμφιβληστροειδή επηρεάζει την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής, οδηγώντας συχνά σε δυσκολίες σχετικά με συνήθης εργασίες γύρω από το σπίτι, προκαλεί άγχος για την τρέχουσα και μελλοντική απασχόληση, δημιουργεί αβεβαιότητα στις προσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην κινητικότητα και απομόνωση.
Η Παγκόσμια Εβδομάδα Αμφιβληστροειδούς του έτους 2023 (25-30 Σεπτεμβρίου 2023) έχει καθοριστεί ως ένα χρονικό σημείο για την παγκόσμια ενότητα εμπλεκομένων, που αποτελείται από ασθενείς, κλινικούς γιατρούς, ερευνητές, διοικητικούς και νομοθετικούς παράγοντες, ώστε να εργασθούν όλοι μαζί για να κάνουν την διαφορά –μια διαφορά η οποία θα γίνει αισθητή σε παγκόσμιο επίπεδο για την επιτάχυνση του ρυθμού της ιατρικής, χειρουργικής και τεχνολογικής προόδου προς ένα φωτεινό μέλλον που μπορούμε να μοιραστούμε και να «οικοδομήσουμε ξανά καλύτερα όλοι».
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου