Αυτισμός: Διαταραχή με πολλές γενετικές μορφές και όχι μια εννιαία

Αδέλφια με διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν διαφορετικά αυτιστικά συμπτώματα, ενώ αδέλφια με ίδιες μεταλλάξεις έχουν παρόμοια συμπτώματα. Ο αυτισμός δεν είναι μια ενιαία διαταραχή, αλλά έχει πολλές διαφορετικές γενετικές μορφές, επιβεβαιώνει μια νέα καναδική επιστημονική έρευνα. Οι επιστήμονες ουσιαστικά κάνουν λόγο για πολλούς αυτισμούς, ο καθένας με τη δική του ξεχωριστή «υπογραφή» στο DNA. Η μελέτη ανατρέπει την καθιερωμένη μέχρι σήμερα άποψη ότι, όταν ο αυτισμός εμφανίζεται σε περισσότερα μέλη της ίδιας οικογένειας, τότε λόγω κληρονομικότητας υπάρχει το ίδιο γενετικό υπόβαθρο της πάθησης.

Το συμπέρασμα προκύπτει από γενετική έρευνα που έγινε μεταξύ αδελφών. Είναι η μεγαλύτερη έρευνα του είδους της μέχρι σήμερα και χρηματοδοτήθηκε από την μη κερδοσκοπική οργάνωση Autism Speaks (Ο Αυτισμός Μιλάει), που σκοπεύει να δημιουργήσει μια μεγάλη ανοικτή βάση γενετικών δεδομένων (MSSNG) από τουλάχιστον 10.000 γονιδιώματα ασθενών, ώστε να βοηθήσει τους απανταχού ερευνητές.

Όπως διαπιστώθηκε κατά την μελέτη 85 οικογενειών, λιγότερο από το ένα τρίτο των αδελφών με αυτισμό (το 31%) έχουν τον ίδιο γενετικό κίνδυνο, ενώ σχεδόν στο υπόλοιπο 69% των περιπτώσεων οι γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού, δεν είναι κοινές.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Στέφεν Σέρερ του Πανεπιστημίου και του Νοσοκομείου Παίδων του Τορόντο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Nature Medicine", σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερς και τη βρετανική «Γκάρντιαν», ανέφεραν πως τελικά ο όρος «αυτισμός» (στον ενικό) είναι παραπλανητικός.

«Πιστεύουμε ότι ένας καλύτερος όρος θα ήταν οι "αυτισμοί" ή "οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού" (στον πληθυντικό)», όπως είπε ο Στέφεν Σέρερ. «Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές αυτισμού. Με άλλα λόγια, ο αυτισμός είναι μάλλον μια συλλογή διαφορετικών διαταραχών που έχουν μια κοινή κλινική εκδήλωση», πρόσθεσε.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το γενετικό υπόβαθρο των ατόμων με αυτισμό διαφέρει αξιοσημείωτα. Ακόμη και μεταξύ αδελφών που έχουν αυτισμό, τα δύο τρία φέρουν στο γονιδίωμά τους διαφορετικούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου.

Οι επιστήμονες «διάβασαν» όλο το DNA 85 ζευγών αδελφών (αγοριών και κοριτσιών) με αυτισμό, καθώς και των γονιών τους. Διαπιστώθηκε ότι από τις 85 αυτές οικογένειες μόνο οι 36 (ποσοστό 42%) είχαν γενετικές μεταλλάξεις που αφορούσαν γονίδια ήδη γνωστά ως παράγοντες κινδύνου για αυτισμό. Επιπλέον, ακόμη και σε αυτές τις 36 οικογένειες, μόνο το ένα τρίτο των αδελφών με αυτισμό είχαν την ίδια μετάλλαξη γονιδίου.

Αδέλφια με διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν διαφορετικά αυτιστικά συμπτώματα, ενώ αδέλφια με ίδιες μεταλλάξεις έχουν παρόμοια συμπτώματα. Αυτό, κατά τους επιστήμονες, δείχνει ότι τα αυτιστικά παιδιά έχουν διαφορετικές μορφές της νόσου και πρέπει να τυγχάνουν διαφορετικής θεραπείας.

«Τώρα που γνωρίζουμε μερικά από τα γονίδια - κλειδιά στον αυτισμό, έχουμε τους στόχους για να αναπτύξουμε νέα φάρμακα, πράγμα που ήδη βρίσκεται σε εξέλιξη στις εταιρείες βιοτεχνολογίας και στις φαρμακευτικές», είπε ο Στέφεν Σέρερ. Όπως εξήγησε, «στο μέλλον, μόλις γίνεται διάγνωση για αυτισμό, το γονιδίωμα του παιδιού θα αναλύεται και οι γιατροί θα το συγκρίνουν με μια μεγάλη βάση δεδομένων για να εξακριβώσουν ποιά ακριβώς μορφή αυτισμού έχει το συγκεκριμένο παιδί. Με αυτή την πληροφορία διαθέσιμη, θα είναι σε θέση να πληροφορούν καλύτερα την οικογένεια για το τι πρέπει να κάνει και, εξίσου σημαντικό, τι να μην κάνει».

Σύμφωνα με εκτιμήσεις στις ΗΠΑ, ένα παιδί στα 68 (ένα αγόρι στα 42 και ένα κορίτσι στα 189) εκδηλώνει κάποια αναπτυξιακή διαταραχή που εμπίπτει στο ευρύτερο φάσμα του αυτισμού. Αντίστοιχες εκτιμήσεις στην Ευρώπη δείχνουν ότι 1% έως 2% των παιδιών πάσχουν από αυτισμό.

Οι επιστήμονες έχουν βρει μέχρι σήμερα πάνω από 100 γενετικές μεταλλάξεις που φαίνεται να σχετίζονται με τον αυτισμό. Αυτό δείχνει ότι ένα ευρύ φάσμα βιολογικών διαδικασιών εμπλέκεται στην εν λόγω διαταραχή ή, μάλλον, στο φάσμα των διαταραχών με το κοινό όνομα «αυτισμός».