Οι μυϊκοί και οστικοί πόνοι είναι συχνοί και συνήθως συνδέονται με πολύ πιο γνωστές καταστάσεις, από την καταπόνηση μέχρι τις ρευματολογικές παθήσεις. Υπάρχει, όμως, και μια σπάνια κληρονομική νόσος που μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια, επειδή τα συμπτώματά της δεν είναι πάντα χαρακτηριστικά.
Πρόκειται για την υποφωσφατασία, μια διαταραχή που επηρεάζει την υγεία των οστών και των δοντιών. Ένα συνηθισμένο εύρημα στις εξετάσεις αίματος μπορεί να αποτελέσει σημαντική ένδειξη, όταν αξιολογείται μαζί με το ιστορικό και τα συμπτώματα του ασθενούς.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΥΠΟΦΩΣΦΑΤΑΣΙΑ;
Η υποφωσφατασία είναι μια σπάνια, κληρονομική μεταβολική νόσος που σχετίζεται με παθολογικές παραλλαγές του γονιδίου ALPL. Οι παραλλαγές αυτές μειώνουν τη δραστηριότητα ενός ενζύμου που ονομάζεται ιστική μη ειδική αλκαλική φωσφατάση και είναι σημαντικό για τη φυσιολογική μεταλλοποίηση των οστών και των δοντιών.
Η βαρύτητα της νόσου διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις εκδηλώνεται από τη βρεφική ή παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες αναγνωρίζεται για πρώτη φορά στην ενήλικη ζωή, με συμπτώματα που δεν παραπέμπουν εύκολα σε μια σπάνια γενετική πάθηση.
ΠΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙ;
Στους ενήλικες, η υποφωσφατασία μπορεί να συνδέεται με:
- επίμονο μυοσκελετικό ή οστικό πόνο,
- μυϊκή αδυναμία και κόπωση,
- κατάγματα κόπωσης ή κατάγματα που αργούν να επουλωθούν,
- πρόωρη απώλεια δοντιών ή άλλα οδοντικά προβλήματα,
- ορισμένες αρθρικές εκδηλώσεις.
Κανένα από αυτά τα συμπτώματα δεν είναι από μόνο του αρκετό για να υποδείξει τη συγκεκριμένη νόσο. Επειδή επικαλύπτονται με εκδηλώσεις συχνότερων παθήσεων, η υποφωσφατασία μπορεί να μη συμπεριληφθεί εξαρχής στις πιθανές διαγνώσεις.
ΓΙΑΤΙ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΕΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ;
Η κλινική εικόνα μπορεί να θυμίζει οστεοαρθρίτιδα, οστεοπόρωση, ρευματολογική νόσο ή ινομυαλγία. Έτσι, ο ασθενής ενδέχεται να υποβληθεί σε διαφορετικές εξετάσεις και αξιολογήσεις πριν εντοπιστεί η πραγματική αιτία των συμπτωμάτων.
Η καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Εύα Κασσή, επισημαίνει τη σημασία της συνολικής αξιολόγησης των συμπτωμάτων και των εργαστηριακών ευρημάτων. Σε μελέτη ασθενών που εξετάστηκαν σε ρευματολογικό ιατρείο, η μέση διάρκεια από την εμφάνιση των συμπτωμάτων έως τη διάγνωση αναφέρθηκε ότι έφτανε περίπου τα 14 χρόνια.
Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΔΩΣΕΙ ΤΗΝ ΕΝΔΕΙΞΗ
Ένα από τα σημαντικότερα εργαστηριακά στοιχεία είναι η χαμηλή αλκαλική φωσφατάση (ALP), ένα ένζυμο που μετριέται σε συνηθισμένες βιοχημικές εξετάσεις αίματος.
Όταν η τιμή της παραμένει χαμηλή σε επαναλαμβανόμενες μετρήσεις και συνυπάρχουν συμβατά συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο υποφωσφατασίας και να προχωρήσει σε περαιτέρω διερεύνηση.
Χρειάζεται, ωστόσο, προσοχή: μία χαμηλή τιμή ALP δεν αρκεί για τη διάγνωση. Η ερμηνεία της εξαρτάται από τα κατάλληλα όρια αναφοράς, το ιατρικό ιστορικό και τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών. Η επίμονη χαμηλή ALP είναι ένα στοιχείο που αξίζει να αξιολογηθεί, όχι απόδειξη ότι υπάρχει η νόσος.
ΠΩΣ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΝΕΤΑΙ Η ΥΠΟΨΙΑ;
Εφόσον τα ευρήματα δικαιολογούν περαιτέρω έλεγχο, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει ειδικότερες εξετάσεις, όπως μέτρηση της πυριδοξάλης-5′-φωσφορικής (PLP), καθώς και γενετικό έλεγχο για το γονίδιο ALPL σε επιλεγμένες περιπτώσεις.
Η διάγνωση βασίζεται στον συνδυασμό κλινικών ευρημάτων, εργαστηριακών εξετάσεων και, όπου χρειάζεται, γενετικών δεδομένων. Η αξιολόγηση από ενδοκρινολόγο με εμπειρία στα μεταβολικά νοσήματα των οστών μπορεί να βοηθήσει στον συντονισμό του ελέγχου, σε συνεργασία με άλλες ειδικότητες.
ΠΟΤΕ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΑΝΑΖΗΤΗΣΟΥΜΕ ΑΙΤΙΑ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΠΟΝΟΥΣ;
Οι επίμονοι ή ανεξήγητοι μυοσκελετικοί πόνοι αξίζουν ιατρική αξιολόγηση, ιδιαίτερα όταν συνοδεύονται από κατάγματα, οδοντικά προβλήματα ή επαναλαμβανόμενα ασυνήθιστα εργαστηριακά ευρήματα.
Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε άνθρωπος με μυϊκούς πόνους πρέπει να υποβληθεί σε έλεγχο για μια σπάνια νόσο. Σημαίνει ότι τα συμπτώματα και οι εξετάσεις χρειάζεται να αξιολογούνται συνολικά, ώστε να μη χάνονται σημαντικές ενδείξεις όταν υπάρχουν.
Η αναγνώριση της υποφωσφατασίας μπορεί να χρειαστεί χρόνο, όμως η προσεκτική διερεύνηση των επίμονων συμπτωμάτων και της χαμηλής αλκαλικής φωσφατάσης μπορεί να οδηγήσει σε ακριβέστερη διάγνωση.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου