Όταν γεννήθηκε η κόρη της Danielle Gourdeau με ένα κόκκινο σημάδι πάνω από το βλέφαρο δεν έδωσε ιδιαίτερη σημασία: το απέδωσε στη δύσκολη γέννα. Άλλωστε και το πρωτότοκο παιδί της είχε σημάδια στο πρόσωπο μετά τον τοκετό.Όμως η κοκκινίλα δεν έλεγε να υποχωρήσει καθώς περνούσε ο καιρός. Συμβουλεύτηκε τον παιδίατρο, ο οποίος τής είπε κάτι που δεν είχε φανταστεί φυσικά: ότι ίσως αποτελούσε ένδειξη του συνδρόμου Sturge-Weber, που μπορεί να προκαλέσει ημικρανίες, επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά προβλήματα.Μια μαγνητική τομογραφία στην Κλινική του Συνδρόμου Surge-Weber στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης επιβεβαίωσε τους χειρότερους φόβους της οικογένειας. «Όλα όσα διάβασα για το σύνδρομο με τρομοκράτησαν» θυμάται σήμερα η Gourdeau. Η γιατρός τής είπε ότι τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο συνήθως παθαίνουν εγκεφαλικά ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
«Όλα όσα διάβασα για το σύνδρομο με τρομοκράτησαν» θυμάται σήμερα η Gourdeau. Η γιατρός τής είπε ότι τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο συνήθως παθαίνουν εγκεφαλικά ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
«Λιποθύμησα. Δεν μπορούσα καν να συγκεντρωθώ σε ό,τι μού έλεγε. Της ζήτησα να το επαναλάβει δύο με τρεις φορές». Όταν συνήλθε και χώνεψε τις πληροφορίες, οι ειδικοί τής συνέστησαν να ξεκινήσει μια φαρμακευτική αγωγή η οποία περιλάμβανε και ασπιρίνη για την πρόληψη των κρίσεων επιληψίας, που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανεπανόρθωτες βλάβες στον εγκέφαλο του μωρού.
Φυσικά αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε εκ γενετής σημάδι αποτελεί ένδειξη του συνδρόμου. Τα ύποπτα εντοπίζονται στο πάνω βλέφαρο και στο μέτωπο. Τα μωρά με Sturge Weber έχουν πάρα πολλά τριχοειδή αγγεία στο δέρμα και αφύσικα αναπτυγμένα αιμοφόρα αγγεία στην επιφάνεια του εγκεφάλου, σύμφωνα με το αμερικανικό Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών.
«Κάποιες περιπτώσεις παραμένουν ασυμπτωματικές για κάποιο χρόνο» όπως εξηγεί η διευθύντρια της εξειδικευμένης κλινικής στο Παίδων Βοστώνης, Dr. Anna Pinto. «Υπάρχουν και πολύ ήπια περιστατικά, όπου τα νευρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Τα περιστατικά διαφοροποιούνται σημαντικά μεταξύ τους». Σε κάποιους ασθενείς, αν οι μαγνητικές τομογραφίες δείξουν ότι δεν εξελίσσεται η ασθένεια, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να σταματήσει. Αν όμως ένα παιδί εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις νωρίς στη ζωή του, αυτές μπορεί να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό την ανάπτυξή του. Παρόλο που το σύνδρομο δεν συνδέεται με μικρότερο προσδόκιμο ζωής, ενδέχεται να υποβαθμίσει την ποιότητά της.
«Κάποιες περιπτώσεις παραμένουν ασυμπτωματικές για κάποιο χρόνο. Υπάρχουν και πολύ ήπια περιστατικά, όπου τα νευρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Τα περιστατικά διαφοροποιούνται σημαντικά μεταξύ τους».
Πλέον η κόρη της Danielle Gourdeau, Jasmine, είναι σχεδόν τριών ετών και συνεχίζει να παίρνει φάρμακα. Η μητέρα της όμως πιστεύει ότι η πρώιμη παρέμβαση υπήρξε σωτήρια. «Τα προγνωστικά ήταν εναντίον της, αλλά εκείνη τα διέψευσε». Κάθε χρόνο πρέπει να υποβάλλεται σε μαγνητική τομογραφία και αν είναι καλά τα αποτελέσματα αυτής που θα κάνει στα τέσσερα χρόνια της, οι γιατροί μπορεί να εξετάσουν να ελαττώσουν ή και να διακόψουν εντελώς τη φαρμακευτική αγωγή της.
Η Jasmine καθυστέρησε να κατακτήσει κάποια αναπτυξιακά ορόσημα – για παράδειγμα να κρατάει όρθιο το κεφάλι της, να κάθεται και να μπουσουλάει, αλλά σε συνεργασία με λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές έχει εξελιχθεί σημαντικά. Πλέον αναπτύσσεται κανονικά και έχει γίνει ένα κορίτσι που αγαπάει τη μουσική, τον χορό και το τρέξιμο στο πάρκο. Μοναδική υπενθύμιση του συνδρόμου της είναι το σημάδι της, που γίνεται ακόμα πιο κόκκινο όταν θυμώνει, αλλά ο θυμός της περνάει γρήγορα.
Πλέον αναπτύσσεται κανονικά και έχει γίνει ένα κορίτσι που αγαπάει τη μουσική, τον χορό και το τρέξιμο στο πάρκο. Μοναδική υπενθύμιση του συνδρόμου της είναι το σημάδι της, που γίνεται ακόμα πιο κόκκινο όταν θυμώνει.
«Είναι ένα ευτυχισμένο κορίτσι» λέει η μητέρα της, που ελπίζει ότι δίνοντας στη δημοσιότητα την ιστορία της θα βοηθήσει ώστε και άλλοι γονείς να ενημερωθούν και να παρέμβουν έγκαιρα.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου