Νόσος Αλτσχάιμερ: Το επικίνδυνο γονίδιο για την εμφάνιση της νόσου

Νέα έρευνα ανακαλύπτει ένα γονίδιο που ενδεχομένως να εξηγεί ένα μεγάλο μέρος του γενετικού κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ
Μία νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Journal of Neuropathology & Experimental Neurology εντόπισε ένα νέο γονίδιο το οποίο ενδέχεται να εξηγεί κατά ένα μεγάλο βαθμό τον γενετικό κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου Αλτσχάιμερ.

Η εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ σε προχωρημένη ηλικία, αποτελεί μία από τις πιο κοινές μορφές της νόσου. Αποτελεί μία εκφυλιστική νευρολογική πάθηση της οποίας δεν έχουν γίνει κατανοητές όλες οι πτυχές. Δυστυχώς, η περιπλοκότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος και οι αδυναμίες προηγούμενων ερευνών είναι παράγοντες που περιόρισαν τα αποτελέσματα και συνεπώς κάποια γενετικά φαινόμενα δεν εξετάστηκαν πλήρως σε προηγούμενες μελέτες. Για παράδειγμα, υπάρχουν πολλές ατελώς χαρτογραφημένες περιοχές του γονιδιώματος και περιοχές με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες που δεν είχε καταστεί εφικτό να μελετηθούν προηγουμένως.

Οι πρόσφατες εξελίξεις στις τεχνικές γενετικής αλληλούχισης έδωσαν τη δυνατότητα για πιο ολοκληρωμένες μελέτες. Αυτού του τύπου οι εξελίξεις επιτρέπουν πιο λεπτομερή και ακριβή ταυτοποίηση του γενετικού υλικού σε σχέσει με παλαιότερες γονιδιακές μελέτες.

Στην εν λόγω μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από περισσότερους από 10.000 ανθρώπους με στόχο τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την καθυστερημένη εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ.

Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα εντόπισαν στοιχεία για τη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τον κίνδυνο της νόσου Αλτσχάιμερ, εντός ενός τμήματος του γονιδίου Mucin 6. Παρότι οι υποκείμενοι μηχανισμοί είναι κατά κύριο λόγο άγνωστοι, οι ερευνητές εξακολουθούν να πιστεύουν πως είναι εφικτή η εξαγωγή αξιόπιστων υποθέσεων που βασίζονται σε αυτά τα αποτελέσματα. Για παράδειγμα, η γενετική παραλλαγή που συσχετίστηκε με τον κίνδυνο της νόσου Αλτσχάιμερ, μπορεί να εμπλέκει ένα βιοχημικό μονοπάτι του εγκεφάλου που με τη σειρά του αντιπροσωπεύει ένα πιθανό θεραπευτικό στόχο – ένα ζήτημα για μελλοντικές μελέτες.

Οι ερευνητές που συνεργάστηκαν για τη συγγραφή της μελέτης ήταν οι Δρ. Yuriko Katsumata και Peter Nelson, αμφότεροι από το Πανεπιστήμιο του Κεντάκι. «Τα ευρήματά μας προήλθαν από μία ομάδα ασθενών η οποία είναι σχετικά μικρή για μία μελέτη γενετικής. Ορισμένες μελέτες περιλαμβάνουν εκατοντάδες χιλιάδες συμμετέχοντες. Ο μικρός αριθμός του δείγματος μπορεί να σημαίνει πως πρέπει να είμαστε προσεκτικοί και να διασφαλίσουμε ότι το φαινόμενο αυτό μπορεί να παρατηρηθεί και σε άλλες ομάδες ανθρώπων», δήλωσε ο Δρ. Nelson.